对遗传性肺气肿理解的突破

对遗传性肺气肿理解的突破。爱尔兰皇家外科医学院（RCSI）和博蒙特医院（Beaumont Hospital）的研究人员在理解最严重的遗传性肺气肿形式背后的机制以及蛋白质治疗如何改善病症方面取得了突破。这项研究的发现也可能为吸烟者的肺气肿患者带来新的治疗方法。

研究背景

遗传病称为α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1），导致遗传性肺气肿的最严重形式。 α-1抗胰蛋白酶是肝脏产生的一种重要蛋白质，从肝脏释放到血液中并传播到肺部，以保护肺部免受疾病侵害。

在患有α-1疾病的患者中，过量的白细胞（嗜中性白细胞）进入肺部并引起炎症和慢性肺部疾病。到目前为止，其原因尚不完全清楚，但是参与这项研究的研究人员现在已经发现了引起炎症的白细胞大量涌入的机制。

该病在爱尔兰比在其他大多数国家中更为普遍，在该国，每2000人中就有1人患有严重的缺陷，而24人中就有1人携带这种疾病的基因。在囊性纤维化之后，α-1是爱尔兰最常见的致命遗传性肺病，据估计，其最严重的形式在全国范围内影响了2000多人。较不严重的形式可能会影响爱尔兰多达300,000个人。

对遗传性肺气肿理解的突破

RCSI医学教授，该研究的资深作者Gerry McElvaney教授评论道：“我们的研究首次揭示了缺乏α-1蛋白导致进入肺部的白细胞增加的机制。我们的研究还揭示了通过静脉给予天然α-1蛋白的增强疗法如何导致进入肺的白细胞减少从而减少炎症。希望为这种慢性病患者改善生活质量。”

这项研究也可能适用于吸烟者患有肺气肿的人。吸烟者使自己缺乏α-1蛋白，因为香烟烟雾中的化学物质会破坏这种重要的蛋白，从而保护其肺部。

McElvaney教授总结说：“我们现在正在探索用α-1蛋白治疗吸烟者的肺气肿的可能性。”

研究意义

为该项目提供研究资金的美国患者倡导者组织α-1基金会主席John Walsh先生评论说：“通常α-1患者目前患有早发性肺气肿，年龄在35至45岁之间。根据美国的医学文献，患有疾病的个体非常重要，α-1的平均寿命为54年，由McElvaney教授及其RCSI Beaumont团队进行的研究确实促进了对α-1的理解。”

2004年，α -1基金会在卫生与儿童部的资助下，发起了世界上第一个针对α-1的国家筛查计划。到目前为止，该程序已经对5,000多人进行了测试，发现有25％以上的人处于危险之中。

这项研究的主要联合作者是位于都柏林博蒙特医院教育和研究中心的RCSI医学部呼吸研究部门的David Bergin博士和Emer Reeves博士，他们与该中心的团队合作，还与研究人员合作在都柏林城市大学。

该项对遗传性肺气肿理解的突破性研究于2010年12月发表在《临床研究杂志》上。

此外，这项研究还被著名的1000系承认在生物学和医学领域已发表论文中排名前2％。在他们的评估中，这项研究对理解白细胞（嗜中性白细胞）过度迁移的潜在机制做出了重大贡献。遗传性α-1-抗胰蛋白酶缺乏症患者的肺部。

引用

Royal College of Surgeons in Ireland (RCSI). "Breakthrough in understanding hereditary emphysema." ScienceDaily. ScienceDaily, 24 January 2011. www.sciencedaily.com/releases/2011/01/110124081555.htm.