基因治疗新方法可改善先天性失明小鼠的视力

基因治疗新方法可改善先天性失明小鼠的视力，在接受日本科学家团队开发的新基因疗法后，出生盲人的小鼠的视力有了显着改善。

结果于1月24日发表在《自然通讯》上。

基因治疗新方法可改善先天性失明小鼠的视力

这种新方法是基因补充的另一种策略，其中涉及用健康的基因补充缺陷基因，例如那些可导致遗传性视网膜变性的基因。健康基因是通过腺相关病毒（AAV）传递的。但是，该病毒只能保留一个小的健康基因，并且绝大多数无法使用此方法治疗较大基因缺陷的患者。

该论文的共同第一作者，该论文的副教授Nishiguchi说：“为了克服这个问题，我们开发了一个单一的AAV基因治疗平台，该平台可以用可以治疗几乎任何突变的健康配对物来局部取代突变序列。”东北大学医学研究科高级眼科。

AAV基因治疗平台

单个AAV基因治疗平台将CRISPR-Cas9技术与微同源性介导的末端连接相结合。这两件事本质上分别充当遗传剪刀和遗传胶。研究人员可以针对特定的缺陷基因，将其切掉并粘上健康的替代物。

在盲小鼠中，这种方法挽救了大约10％的感光细胞，从而提高了感光度并增加了视觉活动。视力的改善与基因补充产生的结果大致相同。

Nishiguchi说：“通过用这种基因治疗新方法可改善先天性失明小鼠的视力（因遗传性视网膜变性而失明的小鼠），我们显示出可以在与常规基因补充介导的水平相似的水平上实现强大的视觉恢复，从而确保了其在临床中的应用潜力，” Nishiguchi说。 “该平台为治疗较大基因突变的患者铺平了道路，这些患者包括绝大多数遗传性视网膜变性的患者。此外，类似的方法可用于治疗几乎任何眼和非眼遗传性疾病。”

临床应用

现在，研究人员正在使用新的基因组编辑平台开发针对色素性视网膜炎的人类患者的疗法，视网膜色素性视网膜炎是一组罕见的病症，可能导致周围视力丧失和夜间看不清楚。它们将针对常规基因治疗无法治疗的患者中的常见突变。 Nishiguchi的小组计划最早在2025年进行临床试验中的治疗。

引用

Tohoku University. "New gene therapy method improves vision in mice with congenital blindness." ScienceDaily. ScienceDaily, 7 February 2020. www.sciencedaily.com/releases/2020/02/200207095422.htm.