对患有未确诊罕见疾病的人来说，互联网可以作为一种诊断和护理途径

威克森林医学院的研究人员进行的一项研究表明，对患有未确诊罕见疾病的人来说，互联网可以作为一种诊断和护理途径。

对患有未确诊罕见疾病的人来说，互联网可以作为一种诊断和护理途径

“罕见的疾病，特别是遗传性疾病，往往不能被初级保健医生甚至专家正确诊断，因为它们非常罕见，而且一个有专业知识的提供者可能离病人很远，”该研究的主要作者，医学院肾病学教授安东尼J.布莱耶医学博士说虽然在线搜索常常无法提供相关或正确的健康信息，但互联网确实为患有罕见疾病的人提供了一种方法，让他们找到对特定疾病感兴趣的罕见专家，并获得有关疾病的准确信息。”对患有未确诊罕见疾病的人来说，互联网可以作为一种诊断和护理途径。

这项研究发表在最新一期的《医学遗传学》（The Genetics in Medicine）杂志上，该杂志是美国医学遗传学和基因组学学院的官方刊物，它分析了1996年至2017年向威克森林医学院（Wake Forest School of Medicine）专攻常染色体显性遗传性肾小管间质性疾病（ADTKD）研究中心转诊的665例患者，一组罕见的遗传疾病，逐渐导致肾脏停止工作。

研究内容

在转介中，40%来自学术医疗中心的医护人员，33%来自非学术从业人员，27%来自关心但没有诊断出遗传性肾脏疾病的个人或家庭成员，他们在没有指导或医疗机构的帮助。

在学术中心转介的病例中，有27%的病例的基因检测结果呈阳性（表明存在ADTKD），在非学术提供者转介的病例中，有25%的病例呈阳性，在直接与中心联系的病例中，有24%的病例呈阳性。

布莱耶说：“这三类转诊的阳性率相似，表明积极利用互联网进行自我诊断是成功的。”在发现患有ADTKD的家庭中，有四分之一的家庭是通过互联网与该中心直接接触而被诊断出患有ADTKD的，这代表了42个家庭和116名个人，如果没有家庭成员与我们联系，他们本可以不被诊断。”

局限及意义

这项研究的局限性之一是，它只检查了一个专门研究单一罕见疾病的中心的数据。

尽管如此，布莱耶说，这项研究强调了互联网作为一种资源对那些条件罕见的人的重要性。

他说：“互联网上关于罕见疾病的有针对性的信息可能会增加对这些疾病的诊断。”对罕见疾病感兴趣的中心应考虑改善其对公众的在线访问。”

引用

Wake Forest Baptist Medical Center. "Internet can be valuable tool for people with undiagnosed rare disorders." ScienceDaily. ScienceDaily, 7 August 2019. www.sciencedaily.com/releases/2019/08/190807144400.htm.