罕见遗传病患儿的医生父亲（二）

面临价格挑战

作为一名医生，他经常治疗糖尿病酮症酸中毒患者，因为他们被迫配给胰岛素，因为药物的成本。尽管胰岛素在近100年前被发现是治疗糖尿病的药物，但至今仍是一种昂贵的药物。一瓶胰岛素的标价在2002年到2013年间大约增长了两倍，并且每年继续增长15%-17%。当霍特遇到因为经济原因而配给药物的病人时，他想知道利维将来是否也必须这样做。

“这是一个挑战。获得护理很困难。由于资金和药物供应的瓶颈，我们在一个资源稀缺的系统中工作。

决定为儿科撰写文章

霍特说，他觉得有必要为儿科撰写这篇文章，部分原因是他读过有关试验和药物本身的社论，他希望在以前没有治疗方案的情况下，为有治疗方案的影响提供个人意见。

“FDA在进行第三阶段试验之前和试验结果出来之前批准了nusinersen，这是史无前例的。霍特说：“我们不知道这种治疗是否会带来毒性或风险，但我们知道如果不治疗会发生什么。”我觉得，关于这种药物的一些评论表明，有些人不明白这对受影响的孩子有多重要。”

罕见遗传病患儿的医生父亲Hoot说利维改变了他作为医生和医学教育者的观点。 “这给了我很多关于慢性病的含义以及看护慢性病患者的含义的观点。这改变了我提出的问题。现在我问看护者是否有他们的支持 需要”，Hoot说。 “这改变了我对医学培训的看法，因为我很多居民都照顾过李维斯。我需要对他们进行足够的培训以照顾我的家人。这是我作为一名教育者的目标之一。”

霍特的妻子停止了为他们的儿子提供护理的工作，这是一个非常时间密集的喂养，呼吸护理和各种疗法。霍特看着她从一个没有受过医学训练的美容师变成了一个特别需要的超级英雄妈妈。这段经历让他意识到，作为罕见遗传病患儿的医生父亲，倾听有特殊需要的患者家长的意见是多么重要，因为即使他们缺乏医学背景，他们通常也是孩子病情的专家。

霍特说，在利维生病的早期，他的祖父母每次探望他后都会悲伤，因为他们知道每次探望都可能是最后一次。更令人心碎的是试图向他们的大儿子解释说，他可能比他哥哥活得长。尽管有治疗手段，但许多关于未来的问题仍然没有答案。

“在幼儿园生存得不到保证的情况下，我们会为高等教育存钱吗？”霍特问道大多数父母想当然地认为他们的孩子会上幼儿园，然后上小学，最后上大学。”

霍特和他的妻子非常感激这种治疗给他的家庭带来的所有意想不到的快乐，比如庆祝那些曾经被认为不可能的小胜利——着色、大笑、背诵字母表，数到10。

霍特说，利维从赫尔曼儿童纪念医院和乌瑟尔特医院得到的照顾对他们的家庭意义重大。他特别感谢犹他州内科医生高危儿童诊所，该诊所为有医疗复杂性的婴儿和儿童提供服务。

新的里程碑

今天，利维表现良好，并逐渐获得新的里程碑。最近，他得到了一个轮椅，它可以让他像一个正常的蹒跚学步的孩子一样独自探索周围的环境。现在他最喜欢的爱好是坐轮椅在家里到处追小猫。

“在得到第一个轮椅后不久，有一瞬间，他冲出了房间。很安静，然后我们想，‘利维在哪里？’健康幼儿的父母可以理解这一点，但这对我们来说是一种新的体验，因为他永远无法从我们安置他的地方离开。我们发现他在另一个房间里，高兴地用记号笔在墙上乱涂乱画。霍特说：“我畏缩不前，但很难发疯——他只是一个蹒跚学步的孩子，以前从未有过这样的机会。”当他坐上轮椅时，他完全变了个人——他可以独立探索。现在是“我想去那里，因为我想买那个玩具。”以前，他从来没有独立的能力自己去买东西

霍特说：“从来没人期望他坐下来，但从某种意义上说，现在他站在了研制nusinersen的研究人员的肩膀上。”

引用

University of Texas Health Science Center at Houston. "Doctor offers unique perspective as father of a child with rare genetic disease." ScienceDaily. ScienceDaily, 1 October 2019. www.sciencedaily.com/releases/2019/10/191001165449.htm.