数据资源 | Science：929个基因组数据揭示人类遗传变异和种群历史

来自英国的研究人员在《Science》发表了其最新研究成果，提供了迄今为止最全面的人类基因多样性分析。研究人员通过对929个人类基因组进行测序分析，揭示了大量以前未被描述的遗传变异，对人类的进化史提供新见解。

研究背景

迄今为止，大规模的人类基因组测序研究仅限于特定群体或不同人种的少数基因组。关于人类群体中遗传变异的程度和结构，以及过去种群分离，混合，适应，群体大小变化和古人类群体的基因流如何形成，还有许多问题尚待理解。

需要来自不同人类群体的基因组序列来了解人类种群的遗传变异结构和不同种群的历史及其之间的关系。

主要研究结果

研究人员对来自54个地理，语言和文化多样性人群的929个基因组进行了测序，平均测序深度为35×，并分析了其中的变异。

确定了6730万个单核苷酸多态性，880万个插入或缺失，以及40736个拷贝数变异。这包括成千上万的变异，很多变异都是以前的测序中尚未发现的，但在一个或多个群体中非常常见。关于群体关系的研究使用基因组测序的策略优于芯片，尤其是涉及非洲群体时。

非洲中部和南部，美洲和大洋洲的群体，每个种群都有数万至数十万个特有的常见遗传变异。这些变体中的大多数是新突变产生的，而不是通过古老的渗入而产生的。但在大洋洲的种群中，发现很多来自丹尼索瓦人的渗入。尽管某些变异频率很高，但是主要地域区域之间没有固定的变异体。

研究人员估计当今人类种群之间的遗传分离主要发生在过去25万年内。但是，这些早期分离本质上是渐进的，是由长期的基因流动形成的。

尼安德特人单体型在现代人口中分化的多样性很低，表明虽然不止一个尼安德特人为现代人类贡献了遗传物质，但可能只有一个主要的混合时期。相比之下，丹尼索瓦人单倍型多样性反映了其更复杂的历史。在西非人基因组中发现了少量的尼安德特人血统，最有可能反映了欧亚大陆的混合。尽管非洲人的血统水平很低或没有古老的血统，但非洲人拥有许多欧亚大陆所没有的尼安德特人和丹尼索瓦人的变异，这反映出非洲人保持着较大比例的人类祖先变异。

研究数据

本次研究涉及的基因组测序和分析属于人类基因组多样性计划-人类多态性研究中心（HGDP-CEPH）的一部分。所有研究人员都可以免费使用这些数据来研究人类的遗传多样性，包括对世界不同地区疾病的遗传易感性研究。

原始数据已保存至ENA，项目编号：PRJEB6463；
EMBL-EBI提供经过处理的样本比对文件：http://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/data_collections/HGDP/；
其中26个样本的10×基因组测序数据已保存至ENA，项目编号：PRJEB14173；
基因型检测及下游分析文件可从维康桑格研究所获得：ftp://ngs.sanger.ac.uk/production/hgdp；
HGDP-CEPH样本提取的DNA可从CEPH Biobank申请：http://www.cephb.fr/en/hgdp_panel.php。

引用
Wellcome Trust Sanger Institute. "Global human genomes reveal rich genetic diversity shaped by complex evolutionary history: Study will help identify the susceptibility of different populations to disease." ScienceDaily. ScienceDaily, 19 March 2020. .
参考文献
Bergström A, McCarthy SA, Hui R, et al. Insights into human genetic variation and population history from 929 diverse genomes[J]. Science. 2020 Mar 20;367(6484). 
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