万种鸟类基因组计划最新成果：提出现生鸟类新分类方案，揭示雀形目鸟类利用古病毒序列调控大脑基因

2024年4月，万种鸟类基因组计划（B10K）在《自然》（Nature）及《自然·通讯》（Nature Communications）发表了两项新成果。

2024年4月2日，鸟类生命之树的研究发表于《自然》，成果重建了现生鸟类的演化关系、提出了新的分类方案，并首次提出了元素鸟类的新类群概念，这为理解鸟类及其复杂性状演化奠定了坚实基础；2024年4月11日，发表于《自然·通讯》的成果发现，古老病毒曾经插入到鸟类基因组里，而鸟类不仅可以高效地清除病毒序列，还可能利用残余的病毒来源序列调控自身的基因表达。

两篇新成果的数据均来源于万种鸟类基因组计划（B10K）此前发表的鸟类全基因组数据。万种鸟类基因组计划第一阶段48种鸟类基因组数据，第二阶段产生的267个物种的基因组测序数据、组装数据和注释信息已存储于国家基因库生命大数据平台（CNGBdb），项目编号为CNP0000505等。

鸟类生命之树提出现生鸟类新分类方案

2024年4月2日，浙江大学生命演化研究中心张国捷教授组织的国际万种鸟类基因组研究计划在Nature在线发表题为Complexity of avian evolution revealed by family-level genomes的研究论文，该研究覆盖了92%的现生鸟科代表物种，利用全基因组数据重新构建了现生鸟类系统发育树，建立了一套新的鸟类分类划分方案，改变了过去对鸟类演化历史的认识。

该研究利用基因间区数据集重构鸟类系统发育关系，将包含了约95%现生鸟类物种的新鸟类被重新梳理为四个主要的演化分支，分别是奇迹鸟类（火烈鸟总目）、鸽鸨类、陆鸟类和元素鸟类。其中 “元素鸟类”是本研究中新确定的类群，包含了麝雉目、夜鹰目、鹤形目等类群。新的鸟类生命之树解决了主要代表鸟类类群一直悬而未决的演化地位问题。研究对鸟类系统发育树进行了更精准的推断，也为新鸟类在白垩纪末大灭绝事件之后发生物种大爆发的假说提供证据支持。

为构建更具可靠性的系统发育树，研究团队对于影响系统发育关系重构的因素进行了研究。基因间区序列因受到较低的选择压力，以及不受外显子区域的连锁效应影响而被认为是重构系统发育关系的最理想的选择。研究团队选择构建大规模跨越多物种的全基因组综合的基因间区数据集的方案用于解析鸟类系统发育关系。在分析过程中，研究团队发现，增加数据量的策略难以解出极其复杂的节点的可靠演化发育关系，而对比增加物种数量与增加数据量的方案中，研究团队发现，在解决经历了辐射演化类群的系统发育关系中提高有效数据量比提高物种数量更为关键。

为解决现生鸟类系统发育树难题，研究团队对基因组各区域的序列进行比较，最终确定了全基因组范围筛选的基因间区比对序列作为最优数据集重建了现生鸟类演化的生命之树，厘清了现生鸟类各类群之间的关系。新的鸟类生命之树将新鸟小纲划分为四大分支，分别为：包含火烈鸟与䴙䴘（pì tī）的奇迹鸟类（Phoenicopterimorphae，或称火烈鸟总目）；包含鸽、鸨、鹃等的鸽鸨类（Columbaves）；囊括了南鸟类与非洲禽类的陆鸟类（Telluraves），前者包括雀、鹦鹉、隼等，后者包括雕、鹰、美洲鹰、啄木鸟等；以及此次研究提出的新类群——元素鸟类（Elementaves）。元素鸟类既包括了主要在水域活动的企鹅、潜鸟、信天翁等鹭形类（Phaethoquornithes）、鹤形类（Cursorimorphae），也包括了主要在陆地活动的麝雉等，还有更擅长在天空活动的夜鹰和雨燕等夜鹰目（Caprimulgiformes）；对应水、土和气三种古典元素，因此得名。

在元素鸟类中，鹤形目被认为是鸻形目的姊妹类群，并被合称为鹤形总目。具有翼爪这一返祖特征的麝雉所在的麝雉目（Opisthocomiformes）一直以来难以确定分类地位。依据新的鸟类生命之树，麝雉目与鹤形总目（Cursorimorphae）的鸟类具有更近的亲缘关系而归为姊妹群。包含了夜鹰、雨燕和蜂鸟的夜鹰目也从新鸟小纲基部类群，被重新划定为元素鸟类中鹭形类（Phaethoquornithes）的姊妹类群。

这项研究同时也解决了许多重要代表鸟类类群一直悬而未决的演化地位问题。奇迹鸟类下属的火烈鸟与䴙䴘过去曾被错误地归入今颚下纲的各种分支中。依据新的鸟类生命之树，奇迹鸟类被划分为新鸟小纲的基部类群，是其他所有新鸟类的姐妹群。鸽鸨类中鸨形总目（Otidimorphae）的内部演化关系也得到了重新梳理，过去曾将蕉鹃目与鹃形目归类在一起，新的研究结果则支持鸨形目鸟类应当与鹃形目鸟类的亲缘关系更近。而在陆鸟类非洲禽类中的鹰形目（Accipitriformes）的系统发育位置也被修订。尽管使用了大量的数据量依然难以完美解决鹰形目的分类地位，依据现有数据结果，研究团队给出将鹰形目与鸮形目划归为非洲禽类分支的划分方案。此外，研究也对古颚下纲（Palaeognathae）内部类群关系的重新梳理。在古颚下纲中，因存在复杂的演化事件，之前的研究中美洲鸵鸟目（Rheiformes）与鹤鸵目（Casuariiformes）的演化位置经常无法确定。依据新的鸟类生命之树，美洲鸵鸟目与䳍形目（Tinamiformesas）鸟类亲缘关系更为相近；鹤鸵目则与无翼鸟目 (Apterygiformes, 也称鹬鸵目) 的亲缘关系更近。

新鸟类辐射演化发生具体时间一直备受争论。“大规模幸存”假说（mass survival）认为新鸟类群的辐射性演化发生在白垩纪末期大灭绝事件之前，辐射演化后的新鸟类在剧烈全球变化中大规模幸存下来。而另一种“大爆炸”假说（big bang）则认为新鸟类群的快速分化是发生在大灭绝事件之后，早期的新鸟类发生了快速的辐射适应演化以抢占空缺生态位。研究更准确的推定了新鸟类两次辐射适应发生的具体时间，其中白垩纪末发生的辐射演化发生在大灭绝事件之后，支持了“大爆炸”假说。研究中发现的体型变小，脑容量变大，突变率提升等表征可能是这一类群经历辐射演化的关键。

浙江大学生命演化研究中心张国捷教授，美国加州大学圣迭戈分校Siavash Mirarab副教授与张国捷课题组前博士后、现任哥本哈根大学助理教授的Josefin Stiller博士为文章的通讯作者；华大生命科学研究院方琦博士、邓媛博士、陈光霁、高榕声、周程冉博士为论文共同作者。

雀形目鸟类利用古病毒序列调控基因表达

2024年4月12日，浙江大学生命演化研究中心和良渚实验室的冯少鸿团队发表了鸟类基因组中古老病毒来源的转座元件演化相关的研究成果。该研究基于万种鸟类基因组计划（Bird 10K Genomes project, B10K）第二阶段的数据，对鸟类基因组中的内源性病毒序列开展系统研究，分析了鸟类基因组整体上相对于其他脊椎动物拥有更少内源性病毒序列的潜在原因，发现鸟类有着更高水平清除不断扩张的病毒序列的演化压力。研究还发现一类内源性逆转录病毒K（ERVK）伴随着雀形目鸟类辐射性物种分化而在这些鸟类基因组中积累，其残留的序列可能作为顺式调控元件影响鸣禽大脑基因表达。该研究已经以“Adaptive expansion of ERVK solo-LTRs is associated with Passeriformes speciation events”为题，发表于Nature Communications杂志。

包括黄鹂、金丝雀、柳莺等鸟类的雀形目是当代鸟类中最多样化的类群，有6600多个物种，约占鸟类物种总数的60%。其中，约2/3的雀形目鸟类因善于鸣唱而被称为鸣禽。在距今约2240万年前，雀形目鸟类发生了快速的辐射性演化事件，奠定了当代物种多样性的格局。

据论文通讯作者、浙江大学生命演化研究中心、良渚实验室研究员冯少鸿介绍，某些逆转录病毒在感染宿主细胞后，有一定的概率将自己的全部或部分DNA序列插入到宿主的基因组，从而留下感染的痕迹。如果这些序列插入宿主生殖细胞的DNA中，就有可能遗传给后代。这些病毒序列可以转录表达，并在宿主细胞中发挥功能，所以被称为内源性逆转录病毒。“在漫长的演化过程中，其中一类内源性逆转录病毒K的序列元件广泛存在于雀形目鸟类基因组中，而且越是近期产生的物种，这类序列的拷贝数越多。时至今日，这类内源性病毒序列还在群体里不断增殖。”冯少鸿指出。

值得注意的是，在约2240万年前的古近纪—新近纪界限时期，内源性逆转录病毒K不仅在雀形目鸟类里爆发性出现，同时期也侵入到我们灵长类和其他多个动物类群的基因组。“这些序列元件是古病毒感染宿主留下的遗迹，绝大多数虽然不再具有完整的病毒基因功能，有些残余序列却演化出了调控鸟类基因表达开关的功能。”论文第一作者、中国科学院大学博士研究生陈光霁说。通过对雀形目鸟类和非雀形目鸟类大脑基因的比较，研究团队发现，ITGA2基因在雀形目鸟类涉及发声学习的脑区高度表达，而在非雀形目鸟类相同的脑区却有较低的表达量。在雀形目中该基因上游区域插入一段病毒来源序列，结果表明这一序列对该基因发挥了表达调控作用。

“该发现不仅丰富了人们对古病毒序列在鸟类物种演化中作用的认知，也为古病毒序列调控宿主基因功能从而影响宿主演化提供了一个例证。”冯少鸿总结道。

中国科学院大学华大专项-武汉华大生命科学研究院联合培养博士研究生陈光霁为文章第一作者；浙江大学生命演化研究中心和良渚实验室的冯少鸿研究员与复旦大学崔杰教授为文章的通讯作者；浙江大学生命演化研究中心张国捷教授、余丹、孙丹阳、卢妍林，中国科学院上海免疫与感染研究所李祥博士、王晓静博士，华侨大学硕士研究生杨宇、柯荣秦教授为文章共同作者。

万种鸟类基因组计划（B10K）由张国捷教授联合中外著名科学家及深圳华大生命科学研究院和国内外多个自然历史博物馆、研究中心共同发起的国际联合攻关项目。B10K项目旨在构建所有现生约10500种鸟类的基因组图谱，将从全基因组水平构建所有现生鸟类物种的生命之树，解码动物遗传变异和性状差异之间的联系，揭示分子演化和生物地理学及生物多样性之间的关系，评估环境气候及人类活动对物种演化过程及生物多样性的影响，并且揭示整个鸟纲物种的种群变化历史。这一国际科学协作项目从发起至今取得了一系列研究成果，2014年以Science专刊的形式发表了8篇文章，2020年在Nature杂志上发表了两篇鸟类科级研究的阶段性成果并作为期刊封面刊登。自2013年起至今已在SCI期刊文章累计87篇，包括CNS正刊发表13篇文献，以及数十篇在Nature Ecology & Evolution, PNAS, Science Advances等国际著名期刊。系统的揭示了鸟类生物多样性的演化过程和分子机制。更多信息可访问万种鸟基因组计划（B10K）官方网站https://b10k.com.

原文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-024-07323-1https://www.nature.com/articles/s41467-024-47501-3
信息来源：“BioArt”、“光明日报”、“ZJU生命演化研究”、“华大集团BGI”公众号.