CNGBdb支撑发表科研成果解读 | Molecular Biology and Evolution发布匙吻鲟基因组染色体图谱

2020年12月，华大海洋联合中国水产科学研究院长江水产研究所，首次成功破译了鲟形目、匙吻鲟科、现存唯一物种匙吻鲟（Polyodon spathula）的全基因组序列，构建了首个匙吻鲟高质量染色体图谱，揭示了鲟鱼特有的全基因组复制事件、早期脊椎动物的染色体进化和骨骼矿化机制[1]。相关研究成果已发表于生物学顶级期刊《Molecular Biology and Evolution》。

这是合作小组继2019年合作发表全球首个鲟鱼（小体鲟Acipenser ruthenus）基因组[2]之后，在鲟鱼研究领域取得的又一突破性进展。

匙吻鲟的原始测序数据及组装数据已存储于国家基因库生命大数据平台（CNGBdb），项目编号：CNP0000867。

研究背景

鲟鱼（鲟形目）是现存起源最早的脊椎动物之一，素有“水中活化石”之称。鲟鱼中匙吻鲟科现仅存两种，其中之一中国特有种长江白鲟（Psephurus gladius）已功能性灭绝，另一物种匙吻鲟成为该科唯一的幸存者，因此保存和解读有关基因组信息迫在眉睫。

然而，鲟鱼染色体数目达普通鱼类的5倍之多（2n=120），而特有的微染色体结构更是让解析鲟鱼基因组的工作障碍重重。

研究内容

研究小组采用二代与三代基因组测序相结合的方法，辅以Hi-C染色体构象捕获技术，首次成功破译了匙吻鲟全基因组序列，绘制了完整的单套60条染色体的精细图谱，明确了匙吻鲟基因组是由26条大染色体和34条微染色体组成（图2），与染色体核型、原位杂交、流式细胞术等检测结果高度吻合。

基于所绘制的高质量染色体谱图，研究小组深入探讨了鲟鱼特有的全基因组复制事件以及该事件造成的系列结果。结合前期发表的小体鲟基因组数据[2]，研究者推测了匙吻鲟科和鲟科各自的全基因组复制事件发生的大致时间，探讨了二者的相互关系。

在此基础上，研究人员推演了鲟鱼在经历这次复制后其染色体独特的演化历程，以模式图的方式形象地展示了祖先染色体的融合和断裂分别形成了匙吻鲟的大染色体和微染色体这一奇特现象。

作为原始的脊椎动物，鲟鱼的进化地位备受关注，研究小组利用基因组数据，进一步证实了鲟鱼属于鱼类的基部类群，并预测出分布在匙吻鲟染色体上的全套共7条Hox家族基因簇（图3），造成该基因簇几近加倍（斑点雀鳝共有4条）的直接原因也是鲟鱼经历了谱系特有的全基因组复制事件。

虽然属于硬骨鱼类，鲟鱼却保留了很多软骨鱼鲨鱼的特征，如体型、平展的胸鳍、口下位、歪尾等。此外，鲟鱼的骨骼系统实际上只有很少的真骨，大部分内部骨骼（如中央脊柱、内头颅等）由软骨组成。

为探究鲟鱼软骨形成的原因，研究小组深入分析了与骨骼矿化密切相关的分泌型钙结合磷蛋白基因（SCPP）家族[3]在多种脊椎动物中的组成情况。

基于基因组和转录组的分析发现，相较于其它脊椎动物（哺乳类人、肉鳍类腔棘鱼、真骨类斑马鱼），匙吻鲟和小体鲟的SCPP家族成员数量要多得多，且组成形式与斑点雀鳝十分类似（图4）。

这说明SCPP家族早在鲟形目和真骨鱼分歧之前就已经出现一定的扩张，且其中某些成员的假基因化很可能与软骨的形成密切相关。

研究意义

匙吻鲟全基因组数据的发布，填补了全球鲟鱼组学数据匮乏的空白，为众多鲟鱼的基础理论研究和产业化发展奠定了重要基础。

同时，匙吻鲟染色体精细图谱的成功绘制，攻克了复杂基因组染色体水平组装的一些技术难题，为后续破译更为复杂的中华鲟和长江鲟基因组提供了很好的参考与借鉴。

长江所程佩琳博士、华大海洋研究院黄玉博士、吕云云博士（现供职于内江师范学院）为该论文的共同第一作者，长江所危起伟研究员、华大海洋研究院院长石琼教授为该论文的共同通讯作者。

2016年，华大海洋与中国水产科学研究院联合成立“中国水产科学研究院华大水产生物基因组研究中心”，进而全面启动“中国水产生物十百千组学育种计划”[4,5]。

2019年，华大海洋联合长江所首次公布了小体鲟的基因组草图[2]。值此2020年尾声，匙吻鲟的染色体精细图谱也成功绘制与发表[1]。

至此，华大海洋与水科院已合作完成十余种水产生物的全基因组（包括金龙鱼[6,7]、中华绒螯蟹[8]、斑点叉尾鮰[9]、牙鲆[10]、大银鱼[11]、乌鳢[12]、黑鲷[13]、刀鱼[14]、大口黑鲈[15]、青虾[16]、小体鲟[2]、匙吻鲟[1]等）；与全球合作联盟已完成近80种水产生物的全基因组测序[17]、300余种水生生物的转录组测序（千种鱼类转录组一期计划）[18,19]，推动全球水产行业全面进入基因组育种新时代。

参考文献
[1]Chen P. et al. Molecular Biology and Evolution, https://doi.org/10.1093/molbev/msaa326
[2] Chen P. et al. Frontiers in Genetics, 2019, 10:776.
[3] Lv Y. et al.International Journal of Molecular Sciences, 2017, 18(11):2432.
[4] 刘英杰等。中国科学：生命科学，2017,47(2):244-248.
[5] Liu Y. et al. Science China Life Sciences, 2017, 60(3):329-332.
[6] Bian C. et al. Scientific Reports, 2016, 6:24501.
[7] Li J. et al. Scientific Data, 2016, 3:160105.
[8] Song L. et al. GigaScience, 2016, 5:5.
[9] Chen X. et al. GigaScience, 2016, 5(1):39.
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[11] Liu K. et al. GigaScience, 2017, 6(4): giw012.
[12] Xu J. et al. GigaScience, 2017, 6(4): gix011.
[13] Zhang Z. et al. GigaScience, 2018, 7(4): giy012.
[14] Xu G. et al. GigaScience, 2020, 9(1):giz157.
[15] Sun C. et al. Molecular Ecology Resources, 2021, 21(1):301-315.
[16] Jin S. et al. GigaScience, accepted.
[17] Bian C. et al. Science China Life Sciences, 2019, 62(8):1003-1018.
[18] Sun Y.et al. GigaScience, 2016, 5(1):18.
[19] Hughes LC. et al. PNAS, 2018, 115(24):6249-6254.
信息来源：“华大海洋”公众号
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