GDRD：罕见病数据库

罕见病数据库（GDRD）是一个综合的遗传病和罕见病研究与应用平台，关注人类遗传变异和表型信息的收集、存储、分析、挖掘，致力于促进领域内数据的共享、交流与合作。当前GDRD（一期）整理了BGI发表的以及来自clinVar和OMIM数据库中的数据，共计约7000余篇文献，1万多个致病变异，近300个遗传病家系的信息。

发布于 2017-10-27