DEE56家系
Source: CNGBdb Project (ID CNP0002752)
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Project name: 一个DEE56家系的致病变异研究
Description: 我们对这个家系中母亲和先证者进行了详细的临床表现描述。且进行Trio-全外显子测序，寻找疾病的病因。该家系母亲和先证者均表现为早发的癫痫，智力低下/发育落后，先证者通过口服丙戊酸钠癫痫控制良好，但目前的癫痫发作控制欠佳，Trio全外显子测序发现一个YWHAG一个杂合突变，c.170G>A (p.R57H)。
Data type: Raw sequence reads
Sample scope: Multiisolate
Relevance: Medical
Submitter: 易致(Zhi Yi); 青岛大学附属医院
Release date: 2022-03-15
Last updated: 2022-03-08
DOI: 10.26036/CNP0002752
Data size: 41.54GB