CEP128功能障碍对人和小鼠精子发生的影响
Source: CNGBdb Project (ID CNP0001777)
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Description: 课题组在研究中采用全外显子组测序在一个不育症家系中,发现两名隐匿精子症患者均存在中心体蛋白编码基因CEP128 的一个纯合错义突变,提示其可能是该家系不育症的致病位点。因此,我们的研究结果提示CEP128可能是男性不育症新的致病基因,同时也表明中心体蛋白在精子发生过程中的发挥着重要作用。
Data type: Raw sequence reads; Exome
Sample scope: Other
Relevance: Medical
Submitter: 沈英; 四川大学
Release date: 2021-04-30
Last updated: 2021-04-21
DOI: 10.26036/CNP0001777
Data size: 11.42GB