Description: 共济失调-毛细血管扩张症（A-T）是由ATM基因突变引起的常染色体隐性断裂疾病。它典型的症状是在儿童早期表现为进行性小脑功能障碍以及免疫缺陷和眼部皮肤毛细血管扩张。在本研究中，我们报告了一个患有A-T的中国家系的临床和遗传学发现，该家系有两个兄弟，先证者（II-2）和他的哥哥（II-1）以及一个胎儿（II-3）。患者II-1和II-2有相似的共济失调、构音障碍、结膜充血、血清甲胎蛋白升高的症状，而患者II-1在2岁时A-T发病较早，运动和智力问题更严重。目标测序后进行Sanger测序显示，这两名患者携带了ATM基因中一个新的无义突变c.5170G>T(p.Glu1724Ter)和已知无义突变c.748C>T(p.Arg250Ter)的复合杂合子，每个突变都遗传自无症状的父母。证实了A-T的诊断。鉴于此，先证者的母亲必须在她第三次出生时进行产前诊断。不幸的是，胎儿被证明具有与其兄弟相同的突变，并决定人工流产。我们的发现扩展了ATM基因的突变谱，有助于理解A-T的遗传基础，从而指导遗传咨询和产前诊断。

Data type: Phenotype or Genotype

Sample scope: Monoisolate

Release date: 2020-03-07

Last updated: 2019-01-11

Data size: 1.65GB