在一个中国家庭晚发型庞贝氏病患者中发现了GAA的新发复合杂合突变
Source: CNGBdb Project (ID CNP0000237)
Source: CNGBdb Project (ID CNP0000237)
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Project name: 基于高通量测序技术的家族性II型糖原累积病研究
Description: 首次报道了来自中国家庭的新的GAA复合杂合突变，这丰富了庞贝氏病的基因突变谱，为研究疾病表型与突变之间的关系提供支持。此外，我们的数据表明，改变肠道微生物结构或许可以用来改善庞贝氏病人的生存现状。
Data type: Genome sequencing
Sample scope: Other
Relevance: Medical
Submitter: 邵利彬; 青岛华大基因研究院
Literatures
- PMID: 32126021
Release date: 2018-12-03
Last updated: 2018-12-03
DOI: 10.26036/CNP0000237
Data size: 1.14TB