简要信息

别名
发病率 -
遗传方式 -
发病年龄 -
ICD-10 -
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
Orphanet -

疾病综述

病因

家族性复发性葡萄胎(FRM)是指在一个家系中两个或以上的家族成员反复发生葡萄胎,非常罕见,到目前为止文献报道的仅有17个家系,研究发现所有的家族性复发性葡萄胎组织均为BiCHM,故认为FRM为BiCHM。在数例家族性复发性葡萄胎患者家族中发现上一代家族成员中没有葡萄胎史或异常的妊娠史, 表现为家族里只有女性且不止一个受影响,而且患者的母亲和女儿不发病,仅姐妹发病。并且发现家系中常有近亲婚配现象。通过对家系谱的分析可见受累家族成员易患葡萄胎的遗传形式提示属于常染色体隐性遗传,同一患者与不同的性伴侣婚后再患葡萄胎的事实,提示这些妇女可能具有遗传缺陷影响卵子的功能, BiCHM携带有父亲和母亲染色体基因组,BiCHM与AnCHM基因起源不同却具有相同的的组织学病理特征,表达形式一致。

症状

在数例家族性复发性葡萄胎患者家族中发现上一代家族成员中没有葡萄胎史或异常的妊娠史, 表现为家族里只有女性且不止一个受影响,而且患者的母亲和女儿不发病,仅姐妹发病。并且发现家系中常有近亲婚配现象。通过对家系谱的分析可见受累家族成员易患葡萄胎的遗传形式提示属于常染色体隐性遗传,同一患者与不同的性伴侣婚后再患葡萄胎的事实,提示这些妇女可能具有遗传缺陷影响卵子的功能, BiCHM携带有父亲和母亲染色体基因组,BiCHM与AnCHM基因起源不同却具有相同的的组织学病理特征,表达形式一致。

诊断


信息暂无。

治疗

信息暂无。

资料来源
  • http://www.orpha.net
  • http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/qianjh65_174350.htm
  • 百度百科


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疾病名称 疾病类型 遗传方式 检测指标
家族性复发性葡萄胎 先天畸形综合征 -

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患者 ID 年龄 疾病类型 遗传方式

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