简要信息

别名 假肥大型肌营养不良症
发病率 1-9 / 100 000
遗传方式 X连锁隐性
发病年龄
ICD-10 G71.0
OMIM
UMLS
MeSH
MedDRA
Orphanet

疾病综述

病因

人体性染色体中的X染色体发生异常,漏失了一段DMD基因所致。DMD基因位于X染色体短臂Xp21处。 DMD基因会制造一种重要的肌肉萎缩蛋白(Dystrophin),此症患者的细胞内完全缺少肌肉萎缩蛋白,肌纤维膜变得无力脆弱,经年累月伸展后终于撕裂,肌细胞易死亡。
患者的肌肉随着年龄的增长会逐渐退化消失,包括其呼吸肌肉,在过去许多患者至疾病末期时,常因呼吸功能的减退,产生肺部并发症或呼吸衰竭而导致死亡。

症状

初期病征大约在3-7岁时,像鸭子般摇摇摆摆的步态、腰椎前凸、经常跌倒,从地板上站立和攀登楼梯时出现困难,常见某些肌肉虚弱如腓肠肌和三角肌膨大,因为这些肌肉的无力,患孩跌倒时不易自然地站起,而需用双手按在伸展的膝部,然后按在大腿上慢慢由腿部「爬」上来,以取得直立的姿势,称为「高尔移动」(Gower manoeuvre)。 肩膀、手臂及胸部的肌肉群,随病程进展渐渐虚弱无力之外,移动这些部位也愈来愈困难。
随着年龄增长,患者的肌肉病变和萎缩也变得越来越严重。到12-13 岁时,患者便需倚助轮椅出入。同时由于肌肉的不正常活动能力,很多关节也有不同程度的畸形变化,因此对患者的照顾造成不便,也会对患者的心肺功能引致一定的影响。患者的心脏肌肉也会因此病而引起变化,导致心肌病。严重的话可发生心律不正,心脏衰竭等病状。

诊断

1. 抽血检查:检查血中各种肌肉酵素(CPK、GOT、LDH等)及分析染色体基因。
2. 肌电图与肌肉切片检查。
3. 心电图及心音图检查︰因为少数患童会有合并心脏传导系统之障碍,宜早期侦测以预防急性死亡之发生。
4. 智力测验︰约20%的患孩会出现智力障碍。
5. 如果患者的dystrophin基因被发现有exon deletion,则可以确定患者确实罹患此症,利用这些资讯可以用于该家族男性胎儿的产前诊断以及女性带因者的检查。

治疗

基因治疗:
将不好的基因,以正常基因取代,以期达到治愈的情况,目前 此方面研究仍在探讨中。

细胞治疗法:
「肌原细胞植入法」即是利用带有正常基因的肌原细胞注射至功能最大的近端肌肉群中,促使正常肌肉细胞继续分裂增生,甚至与病态细胞融合,继而提供正常的蛋白质。治疗的关键在于如何能提供肌肉细胞正常的基因,并使这些基因造出人体所需的蛋白质,进而发挥它们正常的功能。

复健及支架疗法:
很多患孩在短时间内发生肢体关节挛缩与变形情形,应早期给予各种支架疗法的协助,有助于生活品质的改善,其生命期也能因此而延长。

资料来源
  • http://www.orpha.net
  • http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
  • 百度百科
  • http://www.hanjianbing.org/content/details_8_896.html


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疾病名称 疾病类型 遗传方式 检测指标
杜氏肌营养不良症 肌肉病变 X连锁隐性

受检病例

患者 ID 年龄 疾病类型 遗传方式

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