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出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内就已发生了的发育异常,既包括结构方面的异常,也包括功能代谢方面的异常,并常常导致躯体和精神功能障碍或死亡。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据专家统计,在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷,平均每30秒就有一名缺陷儿降生。出生缺陷约30%在5岁前死亡,40%终身残疾。出生缺陷病种繁多,目前已知的至少有8000-10000种。但总体来说,出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量,给家庭带来沉重的精神和经济负担,而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。


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